1岁女童住院4天花55万！医生科普：什么是脊髓性肌肉萎缩症?

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1岁女童住院4天花55万！医生科普：什么是脊髓性肌肉萎缩症?

西安交大第二附属医院一张55万元的医院收费票据在网上引来关注，这是一名一岁多孩子在儿科神经康复病区的药费，大众都在好奇这种昂贵的罕见病药物—诺西那生钠到底治疗了什么病。

1) 脊髓性肌萎缩( spinal muscular atrophy，SMA) 是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病，可发生于出生至成年的任何时段，婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低，病死率高，预后差，多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡。这个疾病是常染色体隐性遗传性疾病，新生儿的发病率约为 1 /10 000，是婴幼儿发病率和病死率较高的罕见性疾病。

2）怎么发现脊髓性肌萎缩( SMA）？

这个疾病临床症状主要表现为进行性、对称性的肢体肌肉无力和萎缩，且以近端肌肉为主，机体感觉常无受累，智力正常。特别是当新生儿出现反应差、四肢松软、肌力下降、原始反射消失等症状时，要注意排除本病。该病分婴儿型( Ⅰ型) 、中间型( Ⅱ型) 、少年型( Ⅲ型) 、成人型( Ⅳ型) 。 其中Ⅰ型在临床上最常见，发病时间一般在生后 6 个月内，也有少数患儿出生时即发病，为严重型。还有一种发生在宫内的最严重且不常见的类型，称为 SMA 0 型，临床主要表现为胎动减少，若不治疗，常于 1 岁内死亡。

3）医院治疗检测怎么诊断脊髓性肌萎缩SMA？

基因检测是金标准：SMA 患者的主要致病基因位于染色体运动神经元存活基因( SMN) ，正常人体存在 SMN1 和 SMN2 基因，SMA 患者中，约 95%的患儿为 SMN1 基因第 7 外显子和第 8 外显子纯合缺失或第 7 外显子纯合缺失所致，约 5%的患者存在 SMN1 杂合缺失、点突变 或 SMN1 基因转化。诊断 SMN 的传统辅助检查主要有血清肌酶检测、电生理学检查、肌肉活检病理检查。

4）脊髓性肌萎缩SMA治疗？

临床上主要是营养支持治疗及肌肉功能锻炼等以延长运动神经元的生存时间。新闻中提到的诺西那生钠注射液是全球第一款治疗 SMA 的特效药，给药方式为脊髓鞘内注射将药物送入中枢神经系统。药物价格相当高昂，产品定价为 12.5 万美元/支。患者用此药治疗首年需要注射 6 支，此后每年须注射 3 支，可能终身需要注射治疗。在美国诺西那生钠的首年治疗费用约为 75 万美元。在国内上市后，诺西那生钠的销售定价为 69.97 万元 /支。还有两款 SMA 治疗药物将陆续在全球审批上市，而且均已在我国提交注册申请。其中一款在患儿出现症状前用药，且只需一次性治疗，其治疗费用高达 210 万美元。 （图片来自网络）

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