1岁幼女治罕见病4天花55万，相关致病基因每50人中就有一人携带

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1岁幼女治罕见病4天花55万，相关致病基因每50人中就有一人携带

近日，1名1岁幼女患者住院4天花费55万元的事件引起了广泛关注。不少网友惊呼“这简直就是花钱如洪水”。付费的家长却表示，医院没有多收一分钱，很感谢医院对自己孩子的救助。原来，这名女童确诊了罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），若不及时治疗很可能会早夭或是瘫痪，而治疗使用的诺西那生纳全国统一的定价就是一针55万。

了解到前因后果，大家免不了为这位幼女一家的不幸唏嘘。与此同时，不少网友认为，这是罕见病，由此引发的天价医药费离我们很远。其实并不是这样，尽管SMA发病率仅为万分之一左右，但是普通人中每50人就有一人是SMA致病基因的携带者。一旦夫妻双方都是携带者，生出的孩子患病率高达25%。据相关专家估算，我国至少有3万名SMA患者。孩子一旦患病，对家庭来说就是难以承受的负担。

SMA治疗：首年400万，后续每年200万

SMA是一种由脊髓神经元变性引发的罕见基因病，又被称为婴幼儿的头号遗传病杀手。患病的宝宝在生命初期运动细胞就会受损并凋亡，连普通的抬头、翻身都难以实现。若不积极干预治疗，其中较为严重的一型患者大多活不过两岁。

此次事件中医院为1岁幼女使用的诺西那生纳是全球唯一获批治疗SMA的药物，能够改善患病宝宝的生活质量。该药由美企渤健公司(Biogen)研发，2019年正式进入我国，当时的价格高达70万，直到今年1月才降价到55万。尽管公立医院对其实行“零加成”，直接成本价为患者使用，对很多家庭来说依然难以承担。

更残酷的是，诺西那生纳并不是一次到位，需要多次使用。据院方介绍，该药首年需要打6针，后续每年还需要打3针。按照现在的价格换算下来，首年需要400万，后续每年还得追加两百万。部分网友看到55万的收费单时惊呼“生个病亏掉半套房”，其实这个病半套房是远远不够的。

1、天价药：昂贵的希望

尽管家长出来澄清收费合理，一些网友还是表示，无法接受诺西那生纳55万一针的“天价”。有网友说，还好这个1岁幼女出生在富贵人家。还有网友愤怒地表示，这样昂贵的药不如干脆不要研发，给了希望又让人绝望对穷人家太过残忍。

不过也有网友理智地表示，多救一个是一个，药研发出来了，后续价格总是会降下来的。曾经贵比黄金的抗生素甚至降价到了被滥用的地步。近年，能延壽30%的“Genad”分子也遵循了这一规律。

早先发现该分子具备这一潜能的是哈佛教授戴维。据他透露，相关研究在2013年发表于《Cell》后就有众多富商名流打电话到实验室找他索要这一“青春分子”。论文显示，该物质可以稳定DNA、活化线粒体，进而拖慢老化进程、拉长生存期。但其初期克价高达2万（当时黄金克价不足300远），一般人基本与之无缘。

如今，七八年过去，曾经可望不可及的Genad已经降低门槛。我国知名生科企港基因实现了酶法工艺的突破后，大大削减了其生产成本，成品“艾木茵”已经被一二线城市的普通人家通过京D国际获取。据中信证券预测，该物质远期可覆盖更多人群，未来市场规模将达千亿。

昂贵的希望总归要比没有希望好。假以时日，55万一针的诺西那生纳一定也能像“艾木茵”一样进一步降低门槛，届时更多的孩子将从中受益。

2、SMA筛查：预防出生缺陷

后续的治疗总是不得已而为之的手段。据首都儿科研究所遗传学科专家宋昉介绍，仅2%的SMA患儿是由新发突变导致患病，98%的SMA患儿致病基因都来自双亲。如果孕妇、育龄夫妇以及生育过SMA的夫妇能够在早期做好基因筛查，生出SMA患儿的几率将大幅降低。

2008年，美国医学遗传学与基因组学学会就开始推广SMA携带者筛查，如今已经进入普遍筛查的阶段，在降低患儿数量上取得了明显的效果。我国自2018年也开始推进相关工作，虽然还没有将SMA纳入常规的婚检和孕检项目中，但目前国内一线城市的三甲医院基本都可以提供此项筛查。

随着SMA筛查的进一步普及以及诺西那生纳门槛的进一步降低，更多的家庭将可以避免“生次病半套房都打不住”的窘境。

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